entr2o a écrit :Le problème de ce questionnaire (comme beaucoup d'autres) sans l'avis d'un professionnel pourrait être positif à 70 % en cas de dépression de spasmophilie, fibromyalgie et ce qui en est peut en être la cause : intolérance alimentaire, candidose, métaux lourds et même lyme
Sauf bien évidement l hyperlaxie articulaire et cutanée
La maladie d'Elhers Danlos donne les symptômes de la spasmophilie, de la dépression et de la fibromyalgie et réagit très bien au régime Seignalet , j'en sais quelque chose RE
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm
Certaines entités cliniques peuvent prêter à confusion et sont à dissocier du syndrome d’Ehlers-Danlos.
1 - Le syndrome d’hypermobilité articulaire isolé est assez fréquent chez les personnes originaires de l’Afrique noire, du Maghreb ou de l’Océan indien mais aussi chez des européens.
S’il est associé à d’autres éléments cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos, il peut s’agir alors de formes frustres du syndrome qui apparaissent plutôt comme une caractéristique morphologique sans conséquence pathologique, voire même comme une forme plutôt sympathique d’un état fonctionnel générateur de situations de handicap.
Un cas particulier est celui d’une luxation récidivante de la hanche à la naissance qui doit faire évoquer le Syndrome d’Ehlers-Danlos avec les incidences sur le choix de la thérapeutique qui incombe. Ce qui n’est pas facile.
2 - La maladie ou syndrome de Marfan et les ostéogenèses imparfaites présentent des affinités avec le Syndrome d’Ehlers-Danlos. Elles ont en commun l’hyperlaxité ligamentaire. Le premier est le plus connu des médecins qui posent souvent ce diagnostic plutôt que celui de syndrome d’Ehlers-Danlos. Le premier est aussi une maladie génétique du tissu conjonctif qui, outre l’hyperlaxité, est responsable de modifications du cœur (valves cardiaques) et des gros vaisseaux (surtout l’aorte qui peut bénéficier d’un remplacement prothétique dans les formes menaçantes). Il y a une dysmorphie avec des membres particulièrement longs avec un aspect particulier des mains (arachnodactylie). Le sternum est souvent modifié en creux ou en saillie. Il ya aussi, comme dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos des modifications oculaires, du cristallin surtout avec une myopie fréquente, voire des luxations.
Le second est caractérisé par les fractures fréquentes pour des traumatismes peu importants, ce qui a valu à ce syndrome le surnom de « maladie des os de verre » alors que dans le syndrome d’Ehlers-Danlos les fractures sont très rares malgré la fréquence des chutes.
3 - Le Syndrome des enfants battus (ou des femmes battues) pourrait être évoqué, à tort, devant un jeune enfant avec des luxations articulaires ou surtout des ecchymoses et hématomes multiples. Les conséquences, pour les parents, ou le conjoint, peuvent être lourdes. Nous avons rencontré le cas d’une mise en examen et aussi celui d’une dénonciation abusive par un médecin psychiatre au Procureur de la République, suivie de deux ans de surveillance familiale dans le suspicion.
4 - La fibromyalgie est une entité très médiatisée qui présente des similitudes de symptômes avec le Syndrome d’Ehlers-Danlos : douleurs diffuses et variables résistant souvent aux antalgiques, fatigue, troubles gastro-intestinaux, migraines, hyperréactivité aux stimulations (auditives ou autres), troubles de la mémoire et de l’attention. On note aussi la prédominance largement féminine, l’influence des facteurs climatiques, l’existence d’un contexte familial. Il est un fait que nous avons mis en évidence d’authentiques syndromes d’Ehlers-Danlos chez des personnes qui nous étaient adressés pour fibromyalgie. Il est un fait que les rhumatologues qui s’occupent particulièrement de ce syndrome ont une connaissance tronquée du syndrome d’Ehlers-Danlos qu’ils n’évoquent pas en premier devant une femme qui consulte pour des douleurs et de la fatigue.
Les ressemblances de la symptomatologie incitent à toujours vérifier s’il ne s’agit pas, en fait, d’un syndrome authentique Syndrome d’Ehlers-Danlos.
5 - La sclérose en plaques est un diagnostic que nous avons vu porter, à tort, à plusieurs reprises devant un tableau de Syndrome d’Ehlers-Danlos. Les troubles de l’équilibre dus aux difficultés biomécaniques de fonctionnement des capteurs proprioceptifs logés dans les tissus élastiques entraînant des perturbations considérables du contrôle du mouvement qui peut aller jusqu’à l’usage transitoire, d’un fauteuil roulant électrique. Il s’y ajoute des troubles vésico-sphinctériens avec fuites mais surtout dysuries sévères allant jusqu’au recours aux autosondages. Il n’en faut pas plus pour donner le change si l’on n’a pas la connaissance de ce syndrome.
6 - Ailleurs c’est un diagnostic vague d’atteinte médullaire avec radiculite hyperalgique ayant conduit à la pose neurochirurgicale d’un stimulateur antidouleur. Le diagnostic a été aussitôt évoqué parce que la personne utilisait un fauteuil roulant alors qu’elle n’avait aucun déficit moteur. Seul le SED peut aboutir à un tel tableau, si l’on excepte l’hystérie. Devant une limitation fonctionnelle unilatérale ou à prédominance unilatérale du fait des troubles proprioceptifs, c’est le diagnostic de lésion cérébrale qui peut être évoqué.
7 - La confusion avec une dystrophie musculaire (myopathie) peut se voir et certains de nos patients nous ont été adressés par le centre des maladies neuromusculaires que nous avons contribué à implanter dans notre service à l’Hôpital Henri Mondor.
8 - Dans les milieux rhumatologiques, un diagnostic à la mode que nous avons souvent vu posé est celui de spondylite ankylosante. Ailleurs c’est celui d’une polyarthrite idiopathique. Dans ces cas, c’est la biologie (HLAB27, par exemple) qui conduit à un diagnostic erroné alors que les signes cliniques sont absents.
9 - Devant une fièvre élevée, bien des diagnostics peuvent être évoqués, notamment la présence d’un foyer infectieux. Devant une douleur abdominale, une appendicite, une cholécystite peuvent âtre évoquées, en sachant que des calculs vésiculaires ont été retrouvés chez plusieurs de nos patients, ce qui est cohérent avec une difficulté de vidange vésiculaires.
10 - L’asthme est souvent diagnostiqué, à tort, devant des difficultés respiratoires liées à l’état bronchique, mais aussi à une participation des voies aériennes supérieures ou lors de bronchites à répétition.
11 - Bien d’autres diagnostics que nous sommes en train de recenser, dans le cadre d’une étude en lien avec la Fondation de France, sont discutés. Devant des manifestations douloureuses et d’aspect inflammatoires d’un membre inférieur c’est celui d’une phlébite qu’il est d’ailleurs possible de rencontrer du fait de la stase veineuse, ailleurs les douleurs thoraciques, les troubles du rythme orientent vers une cardiopathie, en sachant que l’échographie retrouve, dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos, des fuites valvulaires et que des atteintes coronariennes ou aortiques sont possibles. Les douleurs abdominales font discuter un syndrome appendiculaire ou ovarien, une maladie de Crohn ou une maladie cœliaque. La fatigue intense peut orienter vers le diagnostic de maladie de Lyme, les hémorragies vers celui de maladie de Willebrand. Ou bien ce peut être à l’occasion d’une luxation de hanche à la naissance, des épistaxis à répétition, ce peut être aussi le diagnostic étiologique d’une baisse transitoire de l’acuité visuelle, ou auditive ou d’un vertige, d’une urgence chirurgicale (appendicite, cholécystite), etc.
12 - L’association d’une spasmophilie, relativement fréquente dans la population féminine la plus jeune, surtout la plus jeune, doit être recherchée par la mise en évidence du signe de Chvostek (réaction musculaire vive à la percussion de l’angle de la bouche), car il majore l’hyperréactivité présente dans le syndrome d’Ehlers-Danlos notamment pour les réactions douloureuses.
Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Pr. Cl. Hamonet, Juillet 2010) :
(Résultats d’une enquête, effectuée sur 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)
- Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie », « c’est psychosomatique ») : 88 fois (65%)
- Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) : 59 fois (44%)
- Fibromyalgie : 47 fois (35%)
- Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) Sclérose en plaque
- Maladie de Marfan : 24 fois (18%)
- Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%)
- Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%)
- Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé.